doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2010

• Epilepsie spojené s poruchami metabolizmu pyridoxinu - kazuistika

  ŠULTESOVÁ Pavla JANSOVÁ Eva RUSNÁKOVÁ Štefánia OŠLEJŠKOVÁ Hana ELSTNEROVÁ Lia KOPEČKOVÁ Lenka FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Facioskapulohumerální svalová dystrofie – epigenetické mechanizmy a molekulární diagnostika.

  PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Familial Hypercholesterolemia in the Czech republic

  TICHÝ Lukáš STEHLÍKOVÁ Kristýna ZAPLETALOVÁ Petra DUŠKOVÁ Lucie KOPEČKOVÁ Lenka FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Genetické aspekty idiopatických generalizovaných epilepsií - přehledová přednáška

  RUSNÁKOVÁ Štefánia OŠLEJŠKOVÁ Hana FAJKUSOVÁ Lenka JANSOVÁ Eva ŠULTESOVÁ Pavla

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia.

  GOLDMANN Radan TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ZAPLETALOVÁ Petra LETOCHA Ondřej SOŠKA Vladimír FAJKUS Jiří FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  BMC Medical Genetics, rok: 2010, ročník: 11, vydání: 115

• Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

  GOLDMANN Radan TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ZAPLETALOVÁ Petra LETOCHA Ondřej SOŠKA Vladimír FAJKUS Jiří FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  BMC Medical Genetics, rok: 2010, ročník: 11, vydání: 115

• CHARACTERISATION OF HUMAN HISTONE N TERMINAL ACETYLATIONS

  NOVÁKOVÁ Kateřina ČINČÁROVÁ Lenka FAJKUSOVÁ Lenka FAJKUS Jiří ZDRÁHAL Zbyněk

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency

  VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva VRÁBELOVÁ Slávka VOTAVA Felix KOLOUSKOVÁ Stanislava FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE, rok: 2010, ročník: 26, vydání: 4, DOI

• Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure

  JEŘÁBKOVÁ Barbora MAREK Jaromír BUČKOVÁ H. KOPEČKOVÁ Lenka VESELÝ Karel VALÍČKOVÁ J. FAJKUS Jiří FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology, rok: 2010, ročník: 162, vydání: .

• Limb-girdle muscular dystrophies in Czech Republic

  HERMANOVÁ Markéta STEHLÍKOVÁ Kristýna VONDRÁČEK Petr ZÁMEČNÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty