doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2011

• Spectrum of CLCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias.

  PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Spectrum of point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

  ZAPLETALOVÁ Eva SEDLÁČKOVÁ Jana HERMANOVÁ M. ZÁMEČNÍK J. FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech Republic.

  TICHÝ Lukáš ZAPLETALOVÁ Petra ZAPLETALOVÁ Eva STEHLÍKOVÁ Kristýna LETOCHA Ondřej PORUPKOVÁ Jitka FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

2010

• Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel

  JEŘÁBKOVÁ Barbora KOPEČKOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Karel VALÍČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Dermatological Science, rok: 2010, ročník: 59, vydání: 2, DOI

• Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations

  JEŘÁBKOVÁ Barbora KOPEČKOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Karel VALÍČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE, rok: 2010, ročník: 59, vydání: 2

• Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa, novel and recurrent mutations.

  FAJKUSOVÁ Lenka KOPEČKOVÁ Lenka JEŘÁBKOVÁ Barbora BUČKOVÁ Hana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Analýza sekvenčních změn v LDLR genu: od mutací k rozsáhlým přestavbám a zpět

  TICHÝ Lukáš DUŠKOVÁ Lucie ZAPLETALOVÁ Petra KOPEČKOVÁ Lenka LETOCHA Ondřej FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• DNA diagnostika onemocnění epidermolysis bullosa v České republice.

  KOPEČKOVÁ Lenka JEŘÁBKOVÁ Barbora BUČKOVÁ Hana VALÍČKOVÁ Jana VESELÝ Karel FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Efekt inhibitorů histonových deacetylas na acetylaci histonů, methylaci DNA a expresi genu SMN

  ZAPLETALOVÁ Eva STEHLÍKOVÁ Kristýna HLAVNA Marián FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Epilepsie spojené s poruchami metabolizmu pyridoxinu - kazuistika

  ŠULTESOVÁ Pavla JANSOVÁ Eva RUSNÁKOVÁ Štefánia OŠLEJŠKOVÁ Hana ELSTNEROVÁ Lia KOPEČKOVÁ Lenka FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty