prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
profesor – Ústav klinické imunologie a alergologie
Počet publikací: 301
2017
-
Mutations of Pre-mRNA Splicing Regulatory Elements: Are Predictions Moving Forward to Clinical Diagnostics?
International Journal of Molecular Sciences, rok: 2017, ročník: 18, vydání: 8, DOI
-
New deep intronic mutation c.1029+384 A>G in SERPING1 gene creates de novo donor splice site and causes aberrant splicing
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Polybacterial infective endocarditis and pathogen diagnosis by molecular techniques
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
ScreenPro FH – Screening Project for Familial Hypercholesterolemia in Central, Southern and Eastern Europe: Basic Epidemiology
Vnitřní lékařství, rok: 2017, ročník: 63, vydání: 1
-
ScreenPro FH – Screening Project for Familial Hypercholesterolemia in Central, Southern and Eastern Europe: Rationale and Design
Vnitřní lékařství, rok: 2017, ročník: 63, vydání: 1
-
ScreenPro FH: From the Czech MedPed to International Collaboration. ScreenPro FH Is a Participating Project of the EAS-FHCS
Physiological research, rok: 2017, ročník: 66, vydání: Suppl. 1
-
Systematic analysis of splicing defects in selected primary immunodeficiencies-related genes
Clinical Immunology, rok: 2017, ročník: 180, vydání: July, DOI
2016
-
Common variants at PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency
Nature Genetics, rok: 2016, ročník: 48, vydání: 11, DOI
-
Defining severe familial hypercholesterolaemia and the implications for clinical management: a consensus statement from the International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel
Lancet Diabetes & Endocrinology, rok: 2016, ročník: 4, vydání: 10, DOI
-
Evaluation of Fluorescent Capillary Electrophoresis for Rapid Identification of Candida Fungal Infections
Journal of Clinical Microbiology, rok: 2016, ročník: 54, vydání: 5, DOI