prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
profesor – Ústav klinické imunologie a alergologie
Počet publikací: 283
2024
-
Complex analysis of the national Hereditary angioedema cohort in Slovakia - Identification of 12 novel variants in SERPING1 gene
WORLD ALLERGY ORGANIZATION JOURNAL, rok: 2024, ročník: 17, vydání: 3, DOI
-
Genetic risk score in patients with the APOE2/E2 genotype as a predictor of familial dysbetalipoproteinemia
Journal of Clinical Lipidology, rok: 2024, DOI
-
LDLR gene rearrangements in Czech FH patients likely arise from one mutational event
LIPIDS IN HEALTH AND DISEASE, rok: 2024, ročník: 23, vydání: 1, DOI
-
Splicing analysis of STAT3 tandem donor suggests non-canonical binding registers for U1 and U6 snRNAs
Nucleic acids research, rok: 2024, DOI
2023
-
2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance
European heart journal, rok: 2023, ročník: 44, vydání: 25, DOI
-
Epidemiological Changes and Improvement in Outcomes of Infective Endocarditis in Europe in the Twenty-First Century: An International Collaboration on Endocarditis (ICE) Prospective Cohort Study (2000-2012)
INFECTIOUS DISEASES AND THERAPY, rok: 2023, ročník: 12, vydání: 4, DOI
-
Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
COR ET VASA, rok: 2023, ročník: 65, vydání: 5, DOI
-
Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Myeloid lineage cells evince distinct steady-state level of certain gene groups in dependence on hereditary angioedema severity
FRONTIERS IN GENETICS, rok: 2023, ročník: 14, vydání: July 2023, DOI
-
PLAUR alternative splice pattern analysis during monocyte-to-macrophage differentiation in healthy volunteers and patients with rheumatoid arthritis and bronchial asthma
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty