Project information
Využití kvantitativní PCR v diagnostice spinální muskulární atrofie
- Project Identification
- FRVS/2422/2005
- Project Period
- 1/2005 - 12/2005
- Investor / Pogramme / Project type
-
Ministry of Education, Youth and Sports of the CR
- University Development Fund
- MU Faculty or unit
-
Faculty of Science
- Mgr. Eva Zapletalová, Ph.D.
- doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
SMA je druhé nejčastější autozomálně recesivní onemocnění v Evropě. SMA je z 95% způsobena homozygotním výskytem delece genu SMN1, který je spolu se svým pseudogenem (SMN2) lokalizován na chromosomu 5. Množství kopií genu SMN2 je v případě přítomnosti homozygotní delece genu SMN1 určující pro výsledný fenotypový projev onemocnění.