prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2004

• Cost-effective genotyping of the MBL2 gene mutations using multiplex PCR

  SKALNÍKOVÁ Helena FREIBERGER Tomáš CHUMCHALOVÁ Jitka GROMBIŘÍKOVÁ Hana ŠEDIVÁ Anna

  Article in Periodical

  Journal of Immunological Methods, year: 2004, volume: 295, edition: 1-2

• Makrokomplex AST jako příčina nejasné elevace sérové aktivity AST

  SLABÍK david FREIBERGER Tomáš TOMAŠOVIČOVÁ Zuzana KAMARÝT Jaromír

  Article in Periodical

  Klinická biochemie a metabolismus, year: 2004, volume: 2004, edition: 1

2003

• Early manifestation and recognition of C2 complement deficiency in the form of pyogenic infection in infancy

  LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš BARTOŇKOVÁ Dana VLKOVÁ Marcela THON Vojtěch LOKAJ Jindřich

  Article in Periodical

  J Paediatr Child Health, year: 2003, volume: 39, edition: 4

2002

• Exon 1 polymorphism of the B2BKR gene does not influence the clinical status of patients with hereditary angioedema.

  FREIBERGER Tomáš VYSKOČILOVÁ Martina KOLÁŘOVÁ Lenka KUKLÍNEK Pavel KRYŠTŮFKOVÁ Olga LAHODNÁ Marie HANZLÍKOVÁ Jana LITZMAN Jiří

  Article in Periodical

  Hum Immunol, year: 2002, volume: 63, edition: 6

• Five novel mutations in the C1 inhibitor gene (C1NH) leading to a premature stop codon in patients with type I hereditary angioedema.

  FREIBERGER Tomáš KOLÁŘOVÁ Lenka MEJSTŘÍK Pavel VYSKOČILOVÁ Martina KUKLÍNEK Pavel LITZMAN Jiří

  Article in Periodical

  Human Mutation, year: 2002, volume: 19, edition: 4

• Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hyperchlosterolemic patients.

  KUHROVÁ Viera FRANCOVÁ Hana ZAPLETALOVÁ Petra FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka HRABINCOVÁ Eva SLOVÁČKOVÁ Romana KOZÁK Libor

  Article in Periodical

  Human Mutation, year: 2002, volume: 19, edition: 1

2001

• Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles

  SOKOLOVÁ Jitka JANOŠÍKOVÁ B. TERWILLIGER JD FREIBERGER Tomáš KRAUS JP KOŽICH Viktor

  Article in Periodical

  Human Mutation, year: 2001, volume: 18, edition: 6

• Molekulárně-genetické metody při detekci iniciačních faktorů familiární hypercholesterolémie u dětí

  KUHROVÁ Viera FRANCOVÁ Hana FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka ZAPLETALOVÁ Petra HRABINCOVÁ Eva SLOVÁČKOVÁ Romana

  Article in Periodical

  Česko-slovenská pediatrie, year: 2001, volume: 56, edition: 4

• Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients

  KUHROVÁ Viera FRANCOVÁ Hana ZAPLETALOVÁ Petra FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka HRABINCOVÁ Eva SLOVÁČKOVÁ Romana KOZÁK Libor

  Article in Periodical

  Human Mutation, year: 2001, volume: 18, edition: 3

• ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA

  FREIBERGER Tomáš LITZMAN Jiří VONDRUŠKOVÁ Eva

  Article in Periodical

  Časopis lékařů českých, year: 2001, volume: 140, edition: 24