Total number of publications: 200
2008
-
Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce
Praktická gynekologie, year: 2008, volume: 4, edition: 12
2007
-
A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract).
Neuromuscular Disorders, year: 2007, volume: 17, edition: 9-10
-
A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene.
Year: 2007, type: Conference abstract
-
AEC syndrom způsobený mutací genu p63
Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference, Praha 19.-21.9., year: 2007
-
Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007
Year: 2007, type: Conference abstract
-
DNA analysis of microdeletions in AZF regions (YQ) in men with reproductive failure
Year: 2007
-
DNA test mikrodelece v oblasti AZF (Yq) u muže s reprodukční poruchou – naše výsledky
Druhý Český a mezinárodní andrologický kongres v České republice, Štiřín, 3.-5.5., Urologické listy 5(3), year: 2007
-
Genotyping of patiens with arrhytmias
European Journal of Human Genetics, 15, Supp. 1, year: 2007
-
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy
European Journal of Neurology, year: 2007, volume: 14/2007, edition: 14
-
Kapitola: Genetika v perinatologii
Intenzivní péče o novorozence, year: 2007, number of pages: 16 s.