Mgr. Eva Hladílková, Ph.D.
odborná asistentka – Ústav lékařské genetiky a genomiky
| e‑mail: |
|
|---|
Publikace
Počet publikací: 30
2019
-
The clinical benefit of array-based comparative genomic hybridization for detection of copy number variants in Czech children with intellectual disability and developmental delay
BMC MEDICAL GENOMICS, rok: 2019, ročník: 12, vydání: 1, DOI
2015
-
A recurrent deletion on chromosome 2q13 is associated with developmental delay and mild facial dysmorphisms
MOLECULAR CYTOGENETICS, rok: 2015, ročník: 8, vydání: 57, DOI
2012
-
Unique Combination of 22q11 and 14qter Microdeletion Syndromes Detected Using Oligonucleotide Array-CGH
Molecular Syndromology, rok: 2012, ročník: 2011;2, vydání: No. 2, DOI
2011
-
Analysis of chromosomal aberrations in patients with mental retardation using array-CGH technique: a single Czech Centre experience
Folia biologica, rok: 2011, ročník: 2011, vydání: 57 No.5
-
Familiální výskyt balancované a nebalancované formy translokace t(1;12) v rodině se dvěma postižnými dětmi
Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty
-
Rare Constitutional Chromosomal Rearrangements Found In Three Probands
Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty
2010
-
Array CGH characterization of three patients with deletion 22q13
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH
Rok: 2010, druh: Další prezentace na konferencích
-
Detection of subtelomeric aberrations as a cause of mental retardation
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Charakteristika tří pacientů s mikrodelečním syndromem 22q13 - Phelan McDermid
Rok: 2010, druh: Další prezentace na konferencích