Počet publikací: 197
2010
-
Clinical characteristic of 28 Czech families with genetically confirmed diagnosis of long QT syndrome.
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Clinical characteristic of 4 Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of mutational analysis of RyR gene
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH
Rok: 2010, druh: Další prezentace na konferencích
-
Detection of subtelomeric aberrations as a cause of mental retardation
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Detection of the polymorphisms in the CYP2D6 gene and their influence on metabolism of drugs
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus type I: two case reports
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1.typu: 2 kazuistiky našich pacientek
VII.Festival kazuistik, Pediatrická konference, 25.-27.9.2010, DK Elektra, Luhačovice, Sborník abstrakt, rok: 2010
-
Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus I typu: 2 kazuistiky našich pacientek
Rok: 2010
-
Charakteristika tří pacientů s mikrodelečním syndromem 22q13 - Phelan McDermid
Rok: 2010, druh: Další prezentace na konferencích
-
Intra spinální Ependymom u dívky s NF2, mozaikou Turnerova syndromu, pozitivitou SRY a berzpříznakovým nosičstvím mutace genu CFTR.
Rok: 2010