MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

2019

• Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant

  SYNKOVÁ Iva VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata NOVOTNÝ Tomáš BÉBAROVÁ Markéta ANDRŠOVÁ Irena FLORIANOVA A. VÍT Pavel NAVRATIL R.

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Mutace T309I asociovaná se syndromem dlouhého QT typu 1: akumulace IKs jako mechanismus ochrany srdce proti arytmii

  BÉBAROVÁ Markéta SYNKOVÁ Iva ANDRŠOVÁ Irena BAIAZITOVA Larisa ŠVECOVÁ Olga HOŠEK Jan PÁSEK Michal VÍT Pavel VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata NAVRÁTIL Rostislav NOVOTNÝ Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis

  ŠVECOVÁ Olga BÉBAROVÁ Markéta BAIAZITOVA Larisa POLICAROVÁ Marcela HOŠEK Jan ANDRŠOVÁ Irena VALÁŠKOVÁ Iveta SYNKOVÁ Iva GAILLYOVÁ Renata VÍT Pavel NOVOTNÝ Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Novel de novo frameshift variant in the ASXL3 gene in a child with microcephaly and global developmental delay

  WAYHELOVÁ Markéta OPPELT Jan SMETANA Jan HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana MAKATUROVÁ Eva NIKOLOVÁ Petra BEHARKA Rastislav GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Medicine Reports, rok: 2019, ročník: 20, vydání: 1, DOI

• Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID.

  BARTOŠOVÁ Jana ZEMKOVÁ D. HOLUBOVÁ Andrea GAILLYOVÁ Renata VALÁŠKOVÁ Iveta HOLČÍKOVÁ Alena MALÁ Miriam SKALICKÁ Veronika

  Článek v odborném periodiku

  Česko-slovenská pediatrie, rok: 2019, ročník: 74, vydání: 7

• Related Encephalopathy in Family with Biotinidase Deficiency

  RYZÍ Michal GAILLYOVÁ Renata HORÁK Ondřej OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2019, druh: Další prezentace na konferencích

• Targeted resequencing of genes associated with long QT syndrome in Czech patients: two newly identified likely pathogenic variants in previously investigated patient with negative results

  SYNKOVÁ Iva OSTADALOVA E. VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata NOVOTNÝ Tomáš ANDRŠOVÁ Irena FLORIANOVA A. VIT P.

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

2018

• Tuberózní skleróza - od diagnostiky dítěte k terapii rodiče

  VEJMĚLKOVÁ Klára ZITTERBART Karel GAILLYOVÁ Renata BUČKOVÁ Hana ŠOUKALOVÁ Jana KEREKES Arpád ŠTĚRBA Jaroslav

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

2017

• „Founder“ mutace asociované se syndromem dlouhého QT: Česká republika versus svět

  BÉBAROVÁ Markéta ANDRŠOVÁ Irena VALÁŠKOVÁ Iveta SYNKOVÁ Iva GAILLYOVÁ Renata VÍT Pavel NOVOTNÝ Tomáš

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2017, druh: Další prezentace na konferencích

• Familiální hemofagocytující lymfohistiocytóza - od autopsie k prenatální diagnostice. Kazuistika

  JEŽOVÁ Marta GAILLYOVÁ Renata

  Článek v odborném periodiku

  Cesk Patol, rok: 2017, ročník: 53, vydání: 1